В России начнут по-новому диагностировать генетические болезни

Специалисты Московского физико-технического института совместно с медицинским холдингом «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Об этом сообщили в пресс-службе вуза, передает ТАСС.

Предполагается, что разработка позволит контролировать качество диагностики генетических заболеваний — более точно определять, есть ли у пациента мутация. Кроме того, она сможет значительно упростить взаимодействие между лабораторией и врачом.

«Программа сравнивает данные исследования ДНК с образцом (определенными разновидностями мутаций, встречающимися наиболее часто) и оценивает, может ли в этом случае появиться вариация», — указано в сообщении.

Отмечается, что система способна стать альтернативой методике NGS (Next-generation sequencing), с внедрением которой специалистам стало сложнее трактовать данные из лаборатории и представлять ясные результаты.

Инициатива реализуется в рамках нацпроекта «Наука». Всего на его реализацию до 2024 года планируется направить более 625 миллиардов рублей. В частности, он предполагает создание в России 15 научно-образовательных центров мирового уровня, введение в эксплуатацию научных установок класса «мегасайенс» и формирование целостной системы подготовки научных и научно-педагогических кадров.