Редкая генетическая мутация делает людей уязвимыми перед вирусными инфекциями

Ученые из U.S. National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) выявили редкую генетическую мутацию, которая повышает риск заражения вирусами, вызывающими респираторные заболевания.

Это открытие было сделано благодаря исследованию случая пятилетней девочки, которая постоянно находилась в больнице из-за риновирусов. Впервые опасная инфекция у нее развилась в возрасте 1 месяца. Тогда у нее обнаружили риновирус и вирус гриппа, и инфекция была такая тяжелая, что появилась необходимость подключить ее к аппарату искусственного дыхания.

С того момента ребенка направляли в больницу более 15 раз с разными респираторными инфекциями, включая простуду, бактериальную пневмонию и грипп. Врачи предположили, что иммунная система девочки работает неправильно. Был произведен анализ генома, который показал наличие мутации в гене IFIH1. Этот ген связан с выработкой иммунных белков MDA5. В норме белки помогают выявлять наличие вирусов в клетках и сигнализируют другим иммунным белкам о необходимости начать борьбу с инфекцией.

Отметим, ранее проводившиеся исследования с мышами тоже выявили, что отсутствие нормальных белков MDA5 не позволяло телу выявлять присутствие отдельных вирусов и активировать иммунный ответ. В свою очередь, анализ базы данных разных мутаций показал, что есть и другие мутации в гене IFIH1, способные привести к сниженной эффективности белков MDA5.